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Pränataldiagnostik – Welche Tests sind sinnvoll?

Risikocheck beim Ungeborenen: Vorgeburtliche Unterschungen gibt es inzwischen viele. Was sagen Pränataltests aus und wie sicher sind die Ergebnisse? 

Hoffentlich kommt mein Baby gesund zur Welt! Muss ich mir Sorgen wegen Fehlbildungen oder angeborener Erkrankungen machen? Derartige Ängste plagen wohl alle werdenden Eltern. Vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik) können zusätzliche Sicherheit geben.

Die Pränataldiagnostik kann werdenden Eltern bei Unsicherheiten helfen.

Ultraschall im Mutter-Kind-Pass dabei

Es gibt inzwischen eine Vielzahl an Methoden, die ohne Eingriff in den Körper, also nicht-invasiv, mögliche Risiken für das Kind aufdecken können. Im Mutter-Kind-Pass sind fünf Untersuchungen während der Schwangerschaft vorgesehen. Dazu gehören auch drei Ultraschall-Abklärungen. Dies sind die einzigen pränataldiagnostischen Untersuchungen, die automatisch von der Krankenkasse übernommen werden. Wenn es die Situation erfordert, werden natürlich zusätzliche Checks verordnet.

Manche Eltern wollen von sich aus, ohne medizinische Notwendigkeit, eine möglichst genaue Abklärung. Wir haben zusammengestellt, was derzeit hierzulande möglich ist. Zudem lassen wir einen deutschen Pränatalmediziner zu falsch-negativen und falsch-positiven Testergebnissen und zur Notwendigkeit der Ultraschalldiagnostik zu Wort kommen.

Drei Ultraschall-Untersuchungen sind im Mutter-Kind-Pass dabei.

DNA-Test allein zuwenig

Die sogenannten nicht-invasiven Pränataltests ermöglichen ein zielgerichtetes Screening auf die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) sowie auf die Anzahl der Geschlechtschromosomen. Mithilfe dieser Tests untersuchen Mediziner das Blutplasma der Schwangeren. Darin befinden nicht nur Teilstücke des eigenen Erbmaterials, sondern bis zu zehn Prozent zellfreie DNA der Plazenta.

Prof. Dr. Peter Kozlowski, Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) plädiert dafür, dass „eine differenzierte Ultraschalluntersuchung noch vor dem DNA-Test stattfindet“. Ein unauffälliger Befund eines DNA-Screenings auf Trisomie wird nämlich oft mit einem gesunden Kind gleichgesetzt. „Der Verzicht auf eine frühzeitige differenzierte Ultraschalluntersuchung kann auch zur Folge haben, dass Fehlbildungen des Ungeborenen erst spät entdeckt werden“, so der Düsseldorfer Pränatalmediziner.

Gerade der DNA-Test birgt die Gefahr, dass neben falsch-negativen auch falsch-positive Testergebnisse vorliegen können. „Das kann die werdenden Eltern unnötig in große Besorgnis stürzen oder in falscher Sicherheit wiegen“, so Kozlowski. Nach einem positiven Screeningbefund im Ultraschall oder durch Bluttests sei deshalb eine Absicherung durch diagnostische Punktion unabdingbar. „Wichtig zu wissen ist vor allem, dass der DNA-Bluttest keine Alternative zur frühen Ultraschallfeindiagnostik und zum Serumscreening ist, sondern vielmehr eine zusätzliche Untersuchung darstellt.“

Pränataldiagnostik – Überblick:

Ultraschall im ersten Drittel (Trimenon) – innerhalb der ersten 12 SSW

  • Über Schallwellen, das Ergebnis ist sofort sichtbar. Die Untersuchung wird über die Bauchdecke oder die Vagina gemacht. Sie dient u.a. zum Erkennen von Mehrlingen, Fehlbildungen oder Wachstumsstörungen, zur Messungen des Herzschlages oder zum Bestimmen des Geburtstermins.

Nackenfalten- bzw. Nackendickemessung – in der 11. – 14. SSW

  • Mittels Ultraschall wird die Dicke der Nackenfalte beim Kind bestimmt. Somit ist das Resultat sofort ablesbar. Ca. 2/3 der Kinder mit Down Syndrom werden so entdeckt. Es gibt zudem Hinweise auf andere Chromosomenveränderungen oder Herzfehler.

Combined Test – in der 11. bis 14. SSW

  • Der Test sagt, ob das Kind möglicherweise von den drei häufigsten Chromosomenveränderungen betroffen ist: Trisomie 21, 13, und 18. Es werden hier u.a. Nackendichtemessung, das Alter sowie eine Blutanalyse der Frau herangezogen. Rund 90 Prozent der Fälle von Down-Syndrom zeigen im Combined-Test Auffälligkeiten.

Triple-Test – in der 16. bis 18. SSW

  • Dient zur Risikoeinschätzung für ein Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen. Untersucht wird das Blut der Mutter. Das Ergebnis liegt in etwa einer Woche vor. Etwa 80 Prozent der Down-Syndrome werden dadurch aufgezeigt.

Dopplerultraschall (Sonographie) – ab 20. SSW

  • Die Wellenfrequenz ist hier wesentlich höher als beim normalen Ultraschall. Angezeigt werden die Blutströme des Kindes. Die Untersuchung wird eingesetzt um die Sauerstoffversorgung zu kontrollieren, bei Verdacht auf einen Herzfehler und bei Wachstumsstörungen.

Organscreening – in der 20. bis 22. SSW

  • Dabei handelt es sich um eine detaillierte Ultraschalluntersuchung über die Bauchdecke. Der Fokus liegt auf den inneren Organen wie Gehirn, Herz, Nieren, Lunge, Magen. Aber auch Extremitäten und Körperkonturen werden gecheckt.

Nicht von Panik anstecken lassen: 97 % aller Kinder kommen gesund auf die Welt!

Besorgte Eltern sollten immer Bedenken, dass Fehldiagnosen möglich sind. Auch bei auffälligen Test-Ergebnissen, etwa einer auffälligen Nackendichte, kann das Kind völlig normal entwickelt sein. Ein unauffälliges Ergebnis schließt demgegenüber eine Chromosomenveränderung nicht aus bzw. eine Behinderung durch andere Ursachen. Besorgten Eltern hilft vielleicht diese Zahl: Ca. 97 Prozent aller Kinder werden gesund geboren!

Mehr Infos zur Pränataldiagnostik findet Ihr hier: Bitte klicken! Und zu den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen: Bitte hier klicken!

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