Es tut sich was beim Neugeborenen-Screening

Österreich hat das Neugeborenen-Screening ausgeweitet. Die SMA (Spinale Muskelathropie) ist endlich Bestandteil des Neugeborenen-Screenings – zumindest als Pilotprojekt. Die SMA ist eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern. Mehr dazu erfahrt Ihr hier!

SMA-Therapie für Neugeborene

Erkrankungen mittels Neugeborenen-Screening aufspüren

Das Neugeborenen-Screening ist seit 1966 Hinweisen auf seltene angeborene Erkrankungen auf der Spur. Dazu gehören beispielsweise eine Schilddrüsenunterfunktion oder die Cystische Fibrose. Ziel ist ein frühzeitiges Erkennen und Behandeln und somit die Möglichkeit auf ein weitgehend uneingeschränktes Leben. Durch das österreichische Gentechnikgesetz konnte die SMA bis vor kurzem nicht ins Screening-Programm aufgenommen werden, obwohl Fachleute das schon längst eingefordert haben.

Jährlich zehn Neugeborene mit SMA

Die SMA gehört nach der Duchenne-Muskeldystrophie zu den am öftesten vererbten Muskelerkrankungen. Eines von rund 7.000 Neugeborenen ist davon betroffen. In Österreich kommen jährlich etwa zehn Kinder mit dieser Erbkrankheit zur Welt. Zwei Drittel davon leiden an der schwersten Ausprägung, SMA Typ 1. Binnen zwei Jahren versterben 90 Prozent dieser Kinder oder müssen permanent künstlich beatmet werden. Alle Muskeln können bei der SMA beeinträchtigt sein.

Teuerste Behandlung weltweit

Erfreulich ist, dass die teuerste Behandlung weltweit (etwa zwei Mio. €) seit Herbst letzten Jahres in Österreich kostenlos ist. Denn je eher die Krankheit erkannt wird, desto besser sind die Behandlungschancen. Kaputte motorische Nervenzellen lassen sich nämlich nicht wiederbeleben. Die Genersatz-Therapie mit dem Namen Zolgensma ist für die allerjüngsten Betroffenen mit dem schwersten Krankheitsverlauf (SMATyp 1) gedacht. Der große Vorteil: Eine einzige Infusion reicht.

Frühe Therapie bringts

Für den Behandlungserfolg ist es ausschlaggebend, Betroffene möglichst früh zu therapieren, idealerweise noch vor dem Auftreten von Symptomen. Erkrankte Kinder, die Zolgensma rasch nach ihrer Geburt erhalten, haben die Chance auf eine ganz normale Entwicklung. Daher forderten viele ExpertInnen, dass die SMA ins Neugeborenen-Screening aufgenommen wird. Doch hier hakte es noch längere Zeit und Österreich hinkte Ländern, wie Deutschland hinterher. Es bedarf nämlich einer Gesetzesänderung, damit eine genetisches Kontrolle im Neugeborenen-Screening zur Anwendung kommen kann.

Über SMA

Bei SMA-Erkrankten fehlt das Eiweiß zur Muskelstimulation oder wird in zu geringer Menge produziert wird. Deshalb kommt es zu einem fortschreitenden Verfall dieser Nervenzellen.

Durch die inaktive Muskulatur schrumpfen die Muskelfasern mit der Zeit und bauen sich ab. Je nach Typ der Erkrankung zieht sich das über Wochen oder Jahre hinweg.

Das Fehlen der so genannten Motoneuronen hat Auswirkungen auf alle Muskelfunktionen. Die Folge ist jedenfalls eine steigende Verkümmerung und Lähmung der Muskeln. Das beeinträchtigt nicht nur die Bewegungsfähigkeit, sondern auch Atmung, Kauen und Schlucken.

Bei Säuglingen und Kleinkindern führen die drei häufigsten Typen der Erkrankung zu unterschiedlich schweren Formen der Bewegungseinschränkung oder enden tödlich.

Fotos: (c) pexels.com